I test genetici preimpianto (PGT) sono tecniche utilizzate in combinazione con la fecondazione in vitro (IVF) per analizzare geneticamente gli embrioni prima del trasferimento in utero. Questi test possono aiutare a identificare embrioni con anomalie genetiche o cromosomiche, aumentando così le possibilità di una gravidanza sana e riducendo il rischio di trasmettere malattie genetiche. Ecco una panoramica dettagliata del processo:

Tipi di Test Genetico Preimpianto

1. PGT-A (Aneuploidy Testing):

   - Analizza gli embrioni per anomalie nel numero di cromosomi, come la trisomia 21 (sindrome di Down) o monosomie.

2. PGT-M (Monogenic/Single Gene Testing):

   - Utilizzato per coppie a rischio di trasmettere malattie genetiche ereditarie monogeniche, come la fibrosi cistica o la talassemia.

3. PGT-SR (Structural Rearrangements):

   - Identifica riarrangiamenti strutturali dei cromosomi, come traslocazioni o inversioni, che possono causare aborti ricorrenti o infertilità.

Procedura

1. Stimolazione Ovarica e Raccolta degli ovociti:

   - La paziente viene sottoposta a una stimolazione ovarica controllata con il fine ultimo di ottenere un numero maggiore di ovociti maturi che verranno raccolti attraverso un processo chiamato aspirazione follicolare.

2. Fertilizzazione degli ovociti:

   - Gli ovociti raccolti vengono fertilizzati con lo sperma in laboratorio per creare embrioni.

3. Coltura degli Embrioni:

   - Gli embrioni sono coltivati in laboratorio fino al quinto o sesto giorno, quando raggiungono lo stadio di blastocisti.

4. Biopsia degli Embrioni:

   - Viene prelevata una piccola quantità di cellule da ciascun embrione senza danneggiarlo. Questa biopsia viene solitamente effettuata allo stadio di blastocisti. Gli embrioni sono poi crioconservati separatamente.

5. Analisi Genetica:

   - Le cellule prelevate vengono analizzate per determinare la presenza di anomalie cromosomiche o mutazioni genetiche specifiche.

6. Selezione degli Embrioni:

   - Solo gli embrioni euploidi vengono selezionati per il trasferimento nell'utero.

7. Trasferimento degli Embrioni:

   - Uno o più embrioni selezionati vengono trasferiti nell'utero della donna. Gli embrioni non trasferiti possono essere vitrificati per futuri tentativi.

Indicazioni per la PGT

- Età materna avanzata: Le donne sopra i 35 anni hanno un rischio maggiore di avere embrioni con anomalie cromosomiche.

- Aborti ricorrenti: Per identificare eventuali anomalie cromosomiche che potrebbero causare aborti spontanei.

- Storia familiare di malattie genetiche: Per evitare la trasmissione di malattie genetiche ereditarie.

- Fallimenti ripetuti della IVF: Per aumentare le possibilità di successo selezionando embrioni geneticamente normali.

 Vantaggi e Limitazioni

Vantaggi:

- Aumenta le possibilità di una gravidanza sana.

- Riduce il rischio di aborti spontanei.

- Aiuta a prevenire la trasmissione di malattie genetiche ereditarie.

- Migliora il tasso di successo della IVF.

Limitazioni:

- Non può garantire una gravidanza.

- Non può identificare tutte le possibili anomalie genetiche.

- Costi aggiuntivi rispetto alla IVF standard.

- Richiede una biopsia embrionale che comporta un piccolo rischio di danneggiare l'embrione.

Considerazioni Etiche

Il PGT solleva questioni etiche riguardo alla selezione degli embrioni e alle implicazioni di scartare quelli con anomalie genetiche. È importante che le coppie ricevano consulenza genetica e supporto psicologico per prendere decisioni informate e consapevoli.

Conclusione

Il test genetico preimpianto rappresenta una tecnologia avanzata che può significativamente migliorare le possibilità di avere una gravidanza sana attraverso la IVF. Tuttavia, è fondamentale che le coppie comprendano i benefici, i rischi e le implicazioni etiche associati a questa procedura.